Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá

Ana Milena Gómez, Reggie García-Robles, Fernando Suárez-Obando, .

Palabras clave: mucopolisacaridosis/epidemiología, errores innatos del metabolismo, enfermedades por almacenamiento lisosómico, análisis por conglomerados.

Resumen

Introducción. Las mucopolisacaridosis son enfermedades poco frecuentes de depósito lisosómico de glucosaminoglucanos, con datos variables sobre su incidencia en diferentes países a nivel mundial. En Latinoamérica hay reportes de frecuencias en Brasil, pero en Colombia la información es escasa.

Objetivos. Estimar las frecuencias de las mucopolisacaridosis mediante un estudio retrospectivo en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá, y estimar la agregación espacial de los casos en estos mismos departamentos.

Materiales y métodos. Se revisaron los registros de pacientes de diferentes instituciones de referencia para enfermedades genéticas, así como los registros de nacimientos vivos entre 1998 y 2007. Con base en ellos, se estimaron las frecuencias para cada tipo de mucopolisacaridosis. Se analizó la agregación espacial de los casos utilizando el programa SaTScan™.

Resultados. La frecuencia combinada para todas las mucopolisacaridosis fue de 1,98 casos por 100.000 nacidos vivos. La mayor frecuencia fue para la de tipo IV, con 0,68 casos por 100.000 nacidos vivos, mientras que la III fue la menor, con 0,17 casos. Se encontraron tres posibles áreas de agregación espacial para las mucopolisacaridosis I, III y IV.

Conclusión. La frecuencia combinada para todas las mucopolisacaridosis se encuentra dentro delos rangos reportados en la literatura científica, siendo la de tipo IV la más frecuente y la de tipo VII la menos frecuente. Aunque los datos aquí reportados podrían corresponder a un subregistro, dadas las dificultades inherentes a la recolección de la información en nuestro país, consideramos que son un estimativo válido de las frecuencias de estas enfermedades.

 

doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i4.574

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.
  • Ana Milena Gómez Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia
  • Reggie García-Robles Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia Instituto de Nutrición, Genética y Metabolismo, Facultad de Medicina, Universidad El Bosque, Bogotá, D.C., Colombia
  • Fernando Suárez-Obando Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia

Referencias bibliográficas

Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: A heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(Suppl.):S27-34. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2004.01.052

Correa LN. Mucopolisacaridosis. Precop. 2005;3:30-7.

Giugliani R, Federhen A, Munoz MV, Vieira TA, Artigalas O, Pinto LL, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses I, II and VI: Recommendations from a group of Brazilian F experts. Rev Assoc Med Bras. 2010;56:271-7.http://dx.doi.org/10.1590/S0104-42302010000300009

Malm G, Lund AM, Mansson JE, Heiberg A. Mucopolysaccharidoses in the Scandinavian countries: Incidence and prevalence. Acta Paediatr. 2008;97:1577-81. http://dx.doi.org/10.1111/j.1651-2227.2008.00965.x

Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, Groener JE, de Jong JG, van Weely S, et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum Genet. 1999;105:151-6. http://dx.doi.org/10.1007/s004399900075

Martin R, Beck M, Eng C, Giugliani R, Harmatz P, Munoz V, et al. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Pediatrics. 2008;121:e377-86. http://dx.doi.org/10.1542/peds.2007-1350

Coelho JC, Wajner M, Burin MG, Vargas CR, Giugliani R. Selective screening of 10,000 high-risk Brazilian patients for the detection of inborn errors of metabolism. Eur J Pediatr.1997;156:650-4. http://dx.doi.org/10.1007/s004310050685

Barrera LA. Estudios bioquímicos de los errores innatos del metabolismo en Colombia, durante dos décadas. Rev Acad Colomb Cienc Exactas Fis Nat. 2009;33:377-94.

Bernal JE, Briceño I. Genetic and other diseases in the pottery of Tumaco-La Tolita culture in Colombia-Ecuador. Clin Genet. 2006;70:188-91. http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.2006.00670.x

Briceño I. Estudio de genética de poblaciones en Saboyá (Boyacá). Bogotá: Pontificia Universidad Javeriana; 1990.

Elliott P, Wartenberg D. Spatial epidemiology: Current approaches and future challenges. Environ Health Perspect. 2004;112:998-1006. http://dx.doi.org/10.1289/ehp.6735

Ramírez R, Tobasura I. Migración boyacense en la cordillera central, 1876-1945 del altiplano cundiboyacense a los espacios de homogeneización antioqueña. Bull Inst Fr Etudes Andin. 2004;33:225-53.

Gracia LJ, Jiménez LC. Poblamiento y marginalidad en el altiplano cundiboyacense de Colombia. Anais do X Encontro de Geógrafos da América Latina; Brasil: Universidad Nacional de Colombia; 2005. p. 6599-624.

Rojas KM, Roa M, Briceño I, Guaneme C, Gómez A. Polimorfismos de 17 marcadores STR del cromosoma-Y en una muestra poblacional del altiplano cundiboyacense. Colomb Med. 2011;42:88-97.

Lin HY, Lin SP, Chuang CK, Niu DM, Chen MR, Tsai FJ, et al. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Taiwan, 1984-2004. Am J Med Genet A. 2009;149A:960-4. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.32781

Baehner F, Schmiedeskamp C, Krummenauer F, Miebach E, Bajbouj M, Whybra C, et al. Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidoses in Germany. J Inherit Metab Dis. 2005;28:1011-7. http://dx.doi.org/10.1007/s10545-005-0112-z

Nelson J. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland. Hum Genet. 1997;101:355-8. http://dx.doi.org/10.1007/s004390050641

Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281:249-54.

Nelson J, Crowhurst J, Carey B, Greed L. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Western Australia. Am J Med Genet A. 2003;123A:310-3. http://dx.doi.org/ 10.1002/ajmg.a.20314

Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB. Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969-1996.Pediatrics. 2000;105:e10.

Moore D, Connock MJ, Wraith E, Lavery C. The prevalence of and survival in mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:24. http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-3-24

Hutchesson AC, Bundey S, Preece MA, Hall SK, Green A. A comparison of disease and gene frequencies of inborn errors of metabolism among different ethnic groups in the West Midlands, UK. J Med Genet. 1998;35:366-70.

Departamento Administrativo Nacional de Estadística. Estadísticas vitales. Fecha de consulta: 22 de julio de 2010. Disponible en: http://www.dane.gov.co/daneweb_V09/index.php?option=com_content&view=article&id=786&Itemid=119.

Kulldorf M. SaTScan. Fecha de consulta: 22 de julio de 2010. Disponible en: http://www.satscan.org.

Forand SP, Talbot TO, Druschel C, Cross PK. Data quality and the spatial analysis of disease rates: Congenital malformations in New York State. Health Place. 2002;8:191-9.http://dx.doi.org/10.1016/S1353-8292(01)00037-5,

esri. ArcGIS Explorer. Fecha de consulta: 22 de julio del 2010. Disponible en: http://www.esri.com/software/arcgis/explorer/index.html.

Vervoort R, Islam MR, Sly WS, Zabot MT, Kleijer WJ, Chabas A, et al. Molecular analysis of patients with betaglucuronidase deficiency presenting as hydrops fetalis or as early mucopolysaccharidosis VII. Am J Hum Genet. 1996;58:457-71.

Vervoort R, Gitzelmann R, Bosshard N, Maire I, Liebaers I, Lissens W. Low beta-glucuronidase enzyme activity and mutations in the human beta-glucuronidase gene in mild mucopolysaccharidosis type VII, pseudodeficiency and a heterozygote. Hum Genet. 1998;102:69-78.

Khlat M, Khoury M. Inbreeding and diseases: Demographic, genetic, and epidemiologic perspectives. Epidemiol Rev. 1991;13:28-41.

Stoll C, Alembik Y, Dott B, Feingold J. Parental consanguinity as a cause of increased incidence of birth defects in a study of 131,760 consecutive births. Am J Med Genet. 1994;49:114-7. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320490123

Cómo citar
1.
Gómez AM, García-Robles R, Suárez-Obando F. Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá. biomedica [Internet]. 1 de diciembre de 2012 [citado 20 de abril de 2024];32(4):602-9. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/574
Publicado
2012-12-01
Sección
Artículos originales

Métricas

Estadísticas de artículo
Vistas de resúmenes
Vistas de PDF
Descargas de PDF
Vistas de HTML
Otras vistas
QR Code