Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem

  • Yolanda Cifuentes Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • Isabel De la Hoz Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • Martha Bermúdez Instituto de Genética Humana, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • Clara Arteaga Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
Palabras clave: recién nacido, encefalopatías, cuerpos cetónicos, hiperamonemia, espectrometría de masas en tándem

Resumen

La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa, que cataliza la conversión de propionil CoA a malonil CoA. Es la principal causa de hiperglicinemia cetósica. En el período neonatal se manifiesta comúnmente con vómito, dificultad en la alimentación, hipotonía, letargia, acidosis metabólica, cetosis e hiperamonemia.
Se presenta el caso de una recién nacida con cuadro clínico de encefalopatía asociada a hipoglucemia, cetonuria, hiperamonemia, acidosis metabólica con anión gap aumentado, anemia, leucopenia y trombocitopenia en quien se diagnosticó una acidemia orgánica mediante espectrometría de masas en tándem.
Existían antecedentes de consanguinidad entre los padres, de un aborto, un mortinato y tres muertes neonatales, sugestivo de enfermedad genética.

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Referencias

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Publicado
2008-03-01
Cómo citar
Cifuentes, Y., De la Hoz, I., Bermúdez, M., & Arteaga, C. (2008). Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem. Biomédica, 28(1), 10-17. https://doi.org/10.7705/biomedica.v28i1.104
Sección
Presentación de caso