DOI: https://doi.org/10.7705/biomedica.v34i3.1471

Transmisión de síndrome de Down de madre a hijo

Harry Pachajoa, Antonio José Riascos, Diego Castro, Carolina Isaza, Juan Carlos Quintero

Resumen


El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual congénita; se caracteriza por retraso mental asociado a retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, así como a algunas características físicas típicas. Se debe a la presencia de una tercera copia del cromosoma 21, siendo esta trisomía la aneuploidía cromosómica más común. Las mujeres con síndrome de Down tienden a ser menos fértiles y el embarazo en ellas es poco frecuente, aunque los datos estadísticos de este evento son limitados, y se asocia, además, a dificultades que terminan en aborto, parto prematuro y parto difícil.
Se reporta el caso de un recién nacido prematuro con síndrome de Down, hijo de madre con el mismo diagnóstico, producto de un embarazo resultado de violación, evento que debe ser prevenido de forma oportuna en esta población de alto riesgo.


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