DOI: https://doi.org/10.7705/biomedica.v33i4.1489

Asociación y efectos de interacción en los genes AGT, AGTR1, ACE, ADRB2, DRD1, ADD1, ADD2, ATP2B1, TBXA2R y PTGS2 sobre la hipertensión en la población antioqueña

Diana María Valencia, Carlos Andrés Naranjo, María Victoria Parra, María Antonieta Caro, Ana Victoria Valencia, Carlos José Jaramillo, Gabriel Bedoya

Resumen


Introducción. La hipertensión arterial es una enfermedad multifactorial influenciada por componentes genéticos y ambientales, cuya prevalencia varía entre grupos étnicos. Se han llevado a cabo numerosos estudios en genes de sistemas reguladores de la presión arterial, como el sistema renina-angiotensina-aldosterona, el sistema nervioso simpático, los factores endoteliales, y el balance de sodio, mostrando resultados incongruentes entre poblaciones.

Objetivos. Evaluar el efecto de variantes en los genes AGT, AGTR1, ACE, ADRB2, DRD1, ADD1, ADD2, ATP2B1, TBXA2R y PTGS2 y del componente ancestral individual, sobre la hipertensión arterial y las cifras de presión arterial en una muestra de población antioqueña.

Materiales y métodos. Se genotipificaron 107 casos y 253 controles para 12 variantes en los genes AGT, AGTR1, ACE, ADRB2, DRD1, ADD1, ADD2, ATP2B1, TBXA2R y PTGS2, y para 20 marcadores informativos de ascendencia. Se evaluó la asociación de los polimorfismos y sus interacciones, y de la composición genética ancestral con hipertensión y cifras de presión arterial.

Resultados. Los genes ADD2, rs4852706 (OR=3,0; p=0,023); DRD1, rs686 (OR=0,38; p=0,012) y ADRB2, rs1042718 (OR=10,0; p=0,008); y combinaciones genotípicas de DRD1 con AGTR1; de AGT con ADD1; y de ADD1 con ATP2B1 y PTGS2, se asociaron con hipertensión arterial. El componente ancestral amerindio se asoció con disminución en la presión arterial diastólica.

Conclusiones. Variantes en los genes ADD2, DRD1, ADRB2, AGTR1, AGT, ADD1, ATP2B1 y PTGS2, individualmente o en su interacción, se encuentran asociadas con hipertensión. El componente ancestral amerindio tiene un efecto sobre las cifras de presión arterial.

 

doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i4.1489


Palabras clave


hipertensión, epístasis genética, herencia multifactorial, estudios de asociación genética, genotipo, polimorfismo de nucleótido simple

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