Los niños del Cauca. I. Descripción de un foco de raquitismo dependiente de la vitamina D, Tipo II.

  • Alejandro Giraldo Fundación Arthur Stanley Glaw
  • Wilber Pino Instituto Nacional de Salud
  • Maritza Pineda Instituto Nacional de Salud
  • Fernando García Instituto Nacional de Salud
  • David Freyle Instituto Nacional de Salud
  • Fernando Nova Universidad Nacional de Colombia
  • Edith Monsalve Instituto Nacional de Salud
  • Pilar Bernal Instituto Nacional de Salud
  • Carrnelo Arregoces Instituto Nacional de Salud
  • Antonio Iglesias Instituto Nacional de Salud

Resumen

Al norte del departamento del Cauca se detectó un numeroso grupo de pacientes con deformidades en miembros inferiores (genu varo, genu valgo o ambos) que correspondían clínica y radiológicamente a un cuadro de raquitismo. Ninguno de los pacientes presentaban alopecia, miopatia, tetania o aminoaciduria. La mayoría deellos proceden de un grupo poblacional semiaislado de ancestro afromestizo, en el corregimiento de La Toma, del municipio de Suárez. Los estudios bioquímicos comparativos entre 64 pacientes y 109 individuos no afectados, parientes en primer grado, mostraron en los pacientes una ligera hipocalcemia, niveles normales altos de fósforo sérico, un sustancial incremento de la fosfatasa alcalina,valores normales de proteínas y albúminas y niveles séricos de paratohormona aumentados. Estudios en orina de 24 horas mostraron hipocalciuria e hipofosfaturia. A un subgrupo de 8 pacientes se les determino niveles séricos de la 25 (OH)D, y l<r,25(011).A para establecer a qué tipo de raquitismo pertenecían nuestros pacientes. Se observó un marcado incremento de lcr, 25(OH),A3, por lo que esta patología corresponde al raquitismo dependiente de la vitamina D, tipo II. Se trata de un tipo de raquitismo genético transmitido en forma autocómica recesiva, cuyas manifestaciones clínicas y de laboratorio se presentan por un defecto en la acción del receptor para la vitamina D. A 115 pacientes se les inició tratamiento con 1a,25(OH),A3 hig 0,50/día, calcio 1.840 mg/día y fósforo 1.424 mg/día, administrados en dos dosis diarias. En un grupo de 21 pacientes, se analizaron los datos de laboratorio en suero, pre y posttratamiento un ano después y todos los valores tendieron a normalizarse. Estudios moleculares, del mRNA y cDNA del gen del receptor de la vitamina D, obtenidos de cultivo de fibroblastos de dos de los pacientes más severamente afectados, mostraron una secuencia normal de nucleótidos. Se hace una comparación entre los hallazgos clínicos y de laboratorio entre los 20 casos informados hasta el momento en la literatura con este tipo de enfermedad y los 64 casos que analizamos en el presente estudio, enfatizando nuestras observaciones, como el inicio temprano de las manifestaciones clínicas, ausencia de dolor o debilidad muscular, de alopecia, de niveles normales de fósforo y leve hiperparatiroidismo secundario, lo que indica una gran heterogeneidad en este tipo de raquitismo.

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Biografía del autor/a

Alejandro Giraldo, Fundación Arthur Stanley Glaw

Médico genetlsta. Director Fundación Arthur Stanley Glaw. Santafé de Bogotá

Wilber Pino, Instituto Nacional de Salud

Médico, Grupo de Genética Instituto Nacional de Salud

Maritza Pineda, Instituto Nacional de Salud
Bacterióloga, Grupo de Genética Instituto Nacional de Salud
Fernando García, Instituto Nacional de Salud
Médico, Grupo de Genética Instituto Nacional de Salud
David Freyle, Instituto Nacional de Salud
Profesor, Departamento de Radiología, Universidad Nacional de Colombia
Fernando Nova, Universidad Nacional de Colombia

Profesor. Departamento de Radiología. Universidad Nacional de Colombia

Edith Monsalve, Instituto Nacional de Salud

Bacterióloga, Grupo de Química Clínica Instituto Nacional de Salud

Pilar Bernal, Instituto Nacional de Salud

Microbióloga. Grupo de Genética lnstituto Nacional de Salud

Carrnelo Arregoces, Instituto Nacional de Salud

Antropólogo. Contratista. Instituto Nacional de Salud

Antonio Iglesias, Instituto Nacional de Salud

Médico Reumatólogo. Profesor del Depto. de Reumatología, Universidad Nacional de Colombia Director Instituto Nacional de Salud

Cómo citar
Giraldo, A., Pino, W., Pineda, M., García, F., Freyle, D., Nova, F., Monsalve, E., Bernal, P., Arregoces, C., & Iglesias, A. (1). Los niños del Cauca. I. Descripción de un foco de raquitismo dependiente de la vitamina D, Tipo II. Biomédica, 13(3), 136-151. https://doi.org/10.7705/biomedica.v13i3.2059
Sección
Artículos originales