Los niños del Cauca II. Receptor de la vitamina D con secuencia normal en un foco de pacientes con raquitismo dependiente de la vitamina D, tipo II

  • Luis Fernando García-Ramirez lnstituto Nacional de Salud
  • Alejandro Giraldo lnstituto Nacional de Salud
  • Wilber Pino lnstituto Nacional de Salud
  • Mark R. Hughes lnstitute for Molecular Genetics
  • Antonio Iglesias Fundación Arthur Stanley Gillow

Resumen

El Raquitismo Dependiente de Vitamina D, tipo II (RDVD II), es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por resistencia generalizada a la 1,25-dihidroxivitamina D, originada en alteraciones que comprometen la función del receptor para la vitamina D (RVD). El clonaje y caracterización del cDNA del RVD ha permitido el estudio de su secuencia en pacientes con RDVD II y el hallazgo de diversas mutaciones puntuales que explican el cuadro clínico. En este estudio, hemos utilizado las técnicas de PCR y clonación, para secuenciar el RVD de dos pacientes pertenecientes a un foco descrito previamente en el departamento del Cauca (Colombia), cuyas manifestaciones clínicas y de laboratorio son compatibles con RDVD II. La secuencia del RVD de nuestros pacientes fue normal, sugiriendo una alteración a nivel postranscripcional o postraduccional relacionada con la función del receptor, en lo que podría corresponder a una nueva variante de resistencia a la vitamina D.

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Biografía del autor/a

Luis Fernando García-Ramirez, lnstituto Nacional de Salud

Médico, Grupo de Genética. lnstituto Nacional de Salud.

Alejandro Giraldo, lnstituto Nacional de Salud

Médico Genetista. Grupo de Genética; Director, División Laboratorio Nacional de Salud, lnstituto Nacional de Salud.

Wilber Pino, lnstituto Nacional de Salud

Médico. Grupo de Genética. lnstituto Nacional de Salud.

Mark R. Hughes, lnstitute for Molecular Genetics

Médico Pediatra, Fellow, lnstitute for Molecular Genetics. Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA

Antonio Iglesias, Fundación Arthur Stanley Gillow

Actualmente, Director Fundación Arthur Stanley Gillow, Bogotá

Cómo citar
García-Ramirez, L. F., Giraldo, A., Pino, W., Hughes, M. R., & Iglesias, A. (1). Los niños del Cauca II. Receptor de la vitamina D con secuencia normal en un foco de pacientes con raquitismo dependiente de la vitamina D, tipo II. Biomédica, 13(4), 195-202. https://doi.org/10.7705/biomedica.v13i4.2073
Sección
Artículos originales