Los niños del Cauca II. Receptor de la vitamina D con secuencia normal en un foco de pacientes con raquitismo dependiente de la vitamina D, tipo II

Luis Fernando García-Ramirez, Alejandro Giraldo, Wilber Pino, Mark R. Hughes, Antonio Iglesias, .

Resumen

El Raquitismo Dependiente de Vitamina D, tipo II (RDVD II), es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por resistencia generalizada a la 1,25-dihidroxivitamina D, originada en alteraciones que comprometen la función del receptor para la vitamina D (RVD). El clonaje y caracterización del cDNA del RVD ha permitido el estudio de su secuencia en pacientes con RDVD II y el hallazgo de diversas mutaciones puntuales que explican el cuadro clínico. En este estudio, hemos utilizado las técnicas de PCR y clonación, para secuenciar el RVD de dos pacientes pertenecientes a un foco descrito previamente en el departamento del Cauca (Colombia), cuyas manifestaciones clínicas y de laboratorio son compatibles con RDVD II. La secuencia del RVD de nuestros pacientes fue normal, sugiriendo una alteración a nivel postranscripcional o postraduccional relacionada con la función del receptor, en lo que podría corresponder a una nueva variante de resistencia a la vitamina D.

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  • Luis Fernando García-Ramirez lnstituto Nacional de Salud

    Médico, Grupo de Genética. lnstituto Nacional de Salud.

  • Alejandro Giraldo lnstituto Nacional de Salud

    Médico Genetista. Grupo de Genética; Director, División Laboratorio Nacional de Salud, lnstituto Nacional de Salud.

  • Wilber Pino lnstituto Nacional de Salud

    Médico. Grupo de Genética. lnstituto Nacional de Salud.

  • Mark R. Hughes lnstitute for Molecular Genetics

    Médico Pediatra, Fellow, lnstitute for Molecular Genetics. Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA

  • Antonio Iglesias Fundación Arthur Stanley Gillow

    Actualmente, Director Fundación Arthur Stanley Gillow, Bogotá

Cómo citar
García-Ramirez, L. F., Giraldo, A., Pino, W., Hughes, M. R., & Iglesias, A. (1). Los niños del Cauca II. Receptor de la vitamina D con secuencia normal en un foco de pacientes con raquitismo dependiente de la vitamina D, tipo II. Biomédica, 13(4), 195-202. https://doi.org/10.7705/biomedica.v13i4.2073
Sección
Artículos originales