Síndrome de Li-Fraumeni

Carlos Andrés Ossa, Gustavo Molina, Alicia María Cock-Rada, .

Palabras clave: síndrome de Li-Fraumeni, gen TP53, asesoramiento genético, síndromes neoplásicos hereditarios, tumor filoides, Colombia

Resumen

El síndrome de Li-Fraumeni se caracteriza por la aparición de tumores en múltiples órganos, generalmente a temprana edad. Esta condición hereditaria es causada por mutaciones germinales en el gen TP53, que codifica el gen supresor tumoral p53.
Se presenta el caso de una paciente de 31 años con diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Li-Fraumeni, que presentó dos tumores sincrónicos a los 31 años: un leiomiosarcoma de antebrazo y un tumor filoides de mama.
Tenía el antecedente de un hijo con diagnóstico de carcinoma cortical suprarrenal a los tres años, que falleció a los cinco años debido a la enfermedad. Además, su abuela y su bisabuela maternas habían fallecido de cáncer gástrico a los 56 y 60 años, respectivamente, y la madre y una hermana de su abuelo materno presentaron cáncer de mama pasados los 60 y los 40 años de edad, respectivamente.
Después de una asesoría genética, se ordenó hacer la secuenciación completa y el análisis de duplicaciones y deleciones en el gen TP53. El estudio molecular en una muestra de ADN proveniente de linfocitos de sangre periférica reveló la mutación germinal c.527G>T (p.Cys176Phe) en el exón 5 del gen, mutación deletérea descrita anteriormente en tejidos tumorales. Hasta donde se sabe, este es el primer caso que se publica en Colombia de síndrome de Li-Fraumeni con diagnóstico molecular confirmado.
El diagnóstico y el manejo del síndrome de Li-Fraumeni deben estar a cargo de un equipo multidisciplinario, y debe contarse con asesoría genética para el paciente y sus familiares.

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  • Carlos Andrés Ossa Departamento de Cirugía Oncológica de Mama y Mastología, Instituto de Cancerología Las Américas, Medellín, Colombia Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
  • Gustavo Molina Departamento de Cirugía Oncológica de Mama y Mastología, Instituto de Cancerología Las Américas, Medellín, Colombia
  • Alicia María Cock-Rada Departamento de Cirugía Oncológica de Mama y Mastología, Instituto de Cancerología Las Américas, Medellín, Colombia Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia Unidad de Investigación Científica, Instituto de Cancerología Las Américas, Medellín, Colombia

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Cómo citar
Ossa, C. A., Molina, G., & Cock-Rada, A. M. (2016). Síndrome de Li-Fraumeni. Biomédica, 36(2), 182-187. https://doi.org/10.7705/biomedica.v36i3.2793
Publicado
2016-06-01
Sección
Presentación de caso