Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto en un centro colombiano de remisión

  • Harvy Mauricio Velasco Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt, Bogotá, D.C., Colombia Facultad de Medicina, Departamento de Morfología, Maestría de Genética Humana, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • Lina Patricia Buelvas Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt, Bogotá, D.C., Colombia
Palabras clave: enfermedades del desarrollo óseo, esqueleto, genética, estatura, Colombia

Resumen

Introducción. La prevalencia de talla baja en Colombia es de 10 %, aproximadamente. En el 2009, la International Skeletal Dysplasia Society incluyó 456 condiciones clínicas en su clasificación, con base en criterios bioquímicos, radiológicos y moleculares para su diagnóstico.
Objetivo. Analizar las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas en un grupo de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto, remitidos al Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt.
Materiales y métodos. Se analizaron pacientes remitidos entre el 2008 y el 2014, con 167 diagnósticos relacionados con enfermedades genéticas del esqueleto según la Clasificación Internacional de Enfermedades, versión 2010 (CIE-10). Se exploraron las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas empleando estadística descriptiva. Se generó una puntuación para las intervenciones que contempló las combinaciones de tratamientos, y se analizaron las variables mediante la prueba t de Student.
Resultados. El motivo de consulta más frecuente fue por sospecha de enfermedad genética del esqueleto. Entre los tipos de tratamiento, se consideraron los de soporte, los quirúrgicos, el farmacológico y la ‘ortesis’, y se pudo establecer que los pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto obtenían puntajes mayores en la variable de intervención y menores en las de talla alta y baja.
Conclusiones. El diagnóstico de la mayoría de los pacientes remitidos respondía a enfermedades genéticas del esqueleto, talla baja y otras enfermedades genéticas monogénicas. Se encontraron diferencias significativas entre la edad de inicio de los síntomas y la de diagnóstico, así como diversos enfoques terapéuticos. Hubo menos intervenciones en los pacientes con talla alta y baja, lo cual podría alertar sobre la necesidad de reevaluar las necesidades terapéuticas de este grupo.

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Publicado
2017-06-01
Cómo citar
Velasco, H., & Buelvas, L. (2017). Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto en un centro colombiano de remisión. Biomédica, 37(2), 250-259. https://doi.org/10.7705/biomedica.v37i3.2980
Sección
Artículos originales