DOI: https://doi.org/10.7705/biomedica.v38i0.3708

Estudio de mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 en una muestra de gliomas de población colombiana

Orlando Ricaurte, Karina Neita, Danyela Valero, Jenny Ortega-Rojas, Carlos E. Arboleda-Bustos, Camilo Zubieta, José Penagos, Gonzalo Arboleda

Resumen


Introducción. Los gliomas son los tumores primarios más comunes del sistema nervioso central y se clasifican de I a IV según su grado de malignidad. En recientes investigaciones se ha encontrado que su aparición está relacionada con mutaciones en el exón 4 de los genes que codifican las deshidrogenasas de isocitrato 1 y 2 (IDH1: codón 132; IDH2: codón 172).
Objetivo. Determinar la frecuencia de mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 en una muestra de gliomas de pacientes colombianos.
Materiales y métodos. La extracción de ADN se hizo a partir de tejido tumoral. El exón 4 de los genes IDH1 e IDH2 se amplificó mediante PCR utilizando iniciadores específicos y, posteriormente, se secuenciaron. Para la determinación de las mutaciones, se emplearon los programas 4Peaks y MAFFT.
Resultados. Se determinó la presencia de mutaciones en el gen IDH1 en el 34 % de las muestras, con predominio de la mutación no sinónima R132H. En el 7,5 % de los casos se detectaron mutaciones en el gen IDH2, principalmente las mutaciones no sinónimas R172K y R172W.
Conclusiones. La frecuencia de mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 en la muestra fue similar a la reportada en otros estudios. El análisis de estas mutaciones puede ser importante como factor pronóstico y para su uso como potenciales blancos terapéuticos en gliomas.


Palabras clave


sistema nervioso central; glioma; ADN de neoplasias; Colombia

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