Estudio de mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 en una muestra de gliomas de población colombiana

  • Orlando Ricaurte Grupo de Patología Molecular, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • Karina Neita Grupo de Neurociencias y Muerte Celular, Instituto de Genética, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • Danyela Valero Grupo de Neurociencias y Muerte Celular, Instituto de Genética, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • Jenny Ortega-Rojas Grupo de Neurociencias y Muerte Celular, Instituto de Genética, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • Carlos E. Arboleda-Bustos Grupo de Neurociencias y Muerte Celular, Instituto de Genética, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
  • Camilo Zubieta Grupo de Neurocirugía, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia
  • José Penagos Grupo de Neurocirugía, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D.C., Colombia
  • Gonzalo Arboleda Grupo de Patología Molecular, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia Grupo de Neurociencias y Muerte Celular, Instituto de Genética, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia
Palabras clave: sistema nervioso central, glioma, ADN de neoplasias, Colombia

Resumen

Introducción. Los gliomas son los tumores primarios más comunes del sistema nervioso central y se clasifican de I a IV según su grado de malignidad. En recientes investigaciones se ha encontrado que su aparición está relacionada con mutaciones en el exón 4 de los genes que codifican las deshidrogenasas de isocitrato 1 y 2 (IDH1: codón 132; IDH2: codón 172).
Objetivo. Determinar la frecuencia de mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 en una muestra de gliomas de pacientes colombianos.
Materiales y métodos. La extracción de ADN se hizo a partir de tejido tumoral. El exón 4 de los genes IDH1 e IDH2 se amplificó mediante PCR utilizando iniciadores específicos y, posteriormente, se secuenciaron. Para la determinación de las mutaciones, se emplearon los programas 4Peaks y MAFFT.
Resultados. Se determinó la presencia de mutaciones en el gen IDH1 en el 34 % de las muestras, con predominio de la mutación no sinónima R132H. En el 7,5 % de los casos se detectaron mutaciones en el gen IDH2, principalmente las mutaciones no sinónimas R172K y R172W.
Conclusiones. La frecuencia de mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 en la muestra fue similar a la reportada en otros estudios. El análisis de estas mutaciones puede ser importante como factor pronóstico y para su uso como potenciales blancos terapéuticos en gliomas.

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Publicado
2018-05-01
Cómo citar
Ricaurte, O., Neita, K., Valero, D., Ortega-Rojas, J., Arboleda-Bustos, C. E., Zubieta, C., Penagos, J., & Arboleda, G. (2018). Estudio de mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 en una muestra de gliomas de población colombiana. Biomédica, 38, 86-92. https://doi.org/10.7705/biomedica.v38i0.3708
Sección
Artículos originales