Porfiria intermitente aguda: reporte de caso

José Bustos, Ledmar Vargas , Ricardo Quintero , .

Palabras clave: porfiria intermitente aguda, dolor abdominal, hiponatremia, polineuropatías, convulsiones

Resumen

El término ‘porfiria’ proviene del griego ‘porphyra’ y alude a un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos causados por una deficiencia enzimática en la biosíntesis del grupo hemo. La causa de la porfiria intermitente aguda es la deficiencia de la enzima deaminasa del porfobilinógeno.
Se presenta el caso de una mujer de 40 años que presentó dolor abdominal de 10 días de evolución, trastorno hidroelectrolítico grave debido a hiponatremia e hipopotasemia, taquicardia e hipertensión arterial sistémica persistentes, por lo cual fue sometida a una laparotomía en la que no se encontró ninguna afección de origen quirúrgico, A los siete días del examen inicial, la paciente desarrolló cuadriparesia flácida aguda y presentó una crisis convulsiva tónico-clónica generalizada. Los estudios neurofisiológicos evidenciaron una polineuropatía axonal mixta, y los valores de porfobilinógeno y porfirinas en orina eran elevados. Tras diagnosticarse porfiria intermitente aguda, esta se trató con hemina, lo que estabilizó los signos clínicos y normalizó el porfobilinógeno.
La prevalencia de esta enfermedad es de 1 en 2.000 personas. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y se manifiesta principalmente en mujeres con edades entre los 20 y los 40 años. La enfermedad cursa con síntomas neurológicos y viscerales, y se trata con la administración de hemina y dextrosa, evitando las soluciones hipotónicas por el riesgo de exacerbar la hiponatremia.

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  • José Bustos Servicio de Neurología, Hospital San Rafael, Tunja, Colombia; Escuela de Medicina, Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia, Tunja, Colombia; Escuela de Medicina, Universidad de Boyacá, Tunja, Colombia http://orcid.org/0000-0003-3863-5522
  • Ledmar Vargas Servicio de Neurología, Hospital San Rafael, Tunja, Colombia; Escuela de Medicina, Universidad de Boyacá, Tunja, Colombia http://orcid.org/0000-0001-6001-5720
  • Ricardo Quintero Escuela de Medicina, Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia, Tunja, Colombia; Servicio de Medicina Interna, Hospital San Rafael, Tunja, Colombia http://orcid.org/0000-0002-3689-1672

Referencias bibliográficas

Woolf J, Marsden J, Degg T, Whatley S, Reed P, Brazil N, et al. Best practice guidelines on first-line laboratory testing for porphyria. Ann Clin Biochem. 2017;54:188-98. https://doi.org/10.1177/0004563216667965

Pallet N, Karras A, Thervet E, Gouya L, Karim Z, Puy H. Porphyria and kidney diseases. Clin Kidney J. 2018;11:191-7. https://doi.org/10.1093/ckj/sfx146

Fontanellas A, Ávila M, Berraondo P. Emerging therapies for acute intermittent porphyria. Exp Rev Mol Med. 2016;18:1-13. https://doi.org/10.1017/erm.2016.18

Cárdenas J, Guerrero C. Acute intermittent porphyria: General aspects with focus on pain. Curr Med Res Opin. 2018;34:1309-15. https://doi.org/10.1080/03007995.2018.1435521

Bissell D, Anderson K, Bonkovsky H. Porphyria. N Engl J Med. 2017;377:862-72. https://doi.org/10.1056/NEJMra1608634

Stein P, Badminton M, Rees D. Update review of the acute porphyrias. Br J Haematol. 2017;176:527-38. https://doi.org/ 10.1111/bjh.14459

Yang J, Chen Q, Yang H, Hua B, Zhu H, Yu X, et al. Clinical and laboratory features of acute porphyria: A study of 36 subjects in a Chinese tertiary referral center. Biomed Res Int. 2016;2016:392763539. https://doi.org/10.1155/2016/3927635

Arora S, Young S, Kodali S, Singal A. Hepatic porphyria: A narrative review. Indian J Gastroenterol. 2016;35:405-18. https://doi.org/ 10.1007/s12664-016-0698-0

Neeleman R, Wagenmakers M, Koole-Lesuis R, Mijnhout S, Wilson J, Friesema E, et al. Medical and financial burden of acute intermittent porphyria. J Inherit Metab Dis. 2018;41:809-17. https://doi.org/10.1007/s10545-018-0178-z

Fugate J, Rabinstein A. Posterior reversible encephalopathy syndrome: Clinical and radiological manifestations, pathophysiology, and outstanding questions. Lancet Neurol. 2015;14:914-25. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(15)00111-8

Puy H, Gouya L, Deybach J. Porphyrias. Lancet. 2010;375:924-37. https://doi.org/ 10.1016/S0140-6736(09)61925-5

Bornstein S, Allolio B, Arlt W, Barthel A, Don-Wauchope A, Hammer G, et al. Diagnosis and treatment of primary adrenal insufficiency: An endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101:364-89. https://doi.org/10.1210/jc.2015-1710

Sterns R. Disorders of plasma sodium - causes, consequences, and correction. N Engl J Med. 2015;372:55-65. https://doi.org/10.1056/NEJMra1404489

Albers J, Fink J. Porphyric neuropathy. Muscle Nerve. 2004;30:410-22. https://doi.org/10.1002/mus.20137

Aarsand A, Villanger J, Stole E, Deybach J, Marsden J, To-Figueras J, et al. European specialist porphyria laboratories: Diagnostic strategies, analytical quality, clinical interpretation, and reporting as assessed by an external quality assurance program. Clin Chem. 2011;57:1514-23. https://doi.org/10.1373/clinchem.2011.170357

Montoya M, Barranco LA, Herrera F. Porfiria aguda: dilema diagnóstico y manifestaciones neuroendocrinas. Acta Med Colomb. 2017;42:140-3.

Tchernitchko D, Tavernier Q, Lamoril J, Schmitt C, Talbi N, Lyoumi S, et al. A variant of peptide transporter 2 predicts the severity of porphyria-associated kidney disease. J Am Soc Nephrol. 2017;28:1924-32. https://doi.org/10.1681/ASN.2016080918

Naik H, Stoecker M, Sanderson SC, Balwani M, Desnick RJ. Experiences and concerns of patients with recurrent attacks of acute hepatic porphyria: A qualitative study. Mol Genet Metab. 2016;119:278-83. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2016.08.006

Cómo citar
1.
Bustos J, Vargas L, Quintero R. Porfiria intermitente aguda: reporte de caso. biomedica [Internet]. 1 de marzo de 2020 [citado 29 de marzo de 2024];40(1):14-9. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/4767
Publicado
2020-03-01
Sección
Presentación de caso

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