Haplotipos del gen de la globina beta en portadores de hemoglobina S en Colombia

  • Claudia Liliana Durán Laboratorio Clínico, Clínica Colsanitas, Bogotá, D.C., Colombia
  • Olga Lucía Morales Laboratorio Clínico, Clínica Colsanitas, Bogotá, D.C., Colombia
  • Sandra Johanna Echeverri Laboratorio Clínico, Clínica Colsanitas, Bogotá, D.C., Colombia
  • Mario Isaza Laboratorio Clínico, Clínica Colsanitas, Bogotá, D.C., Colombia
Palabras clave: haplotipos, globinas beta, anemia de células falciformes, polimorfismo genético, rasgo drepanocítico

Resumen

Introducción. La mutación de la hemoglobina S (HbS) va acompañada por otras mutaciones en la región del cromosoma 11, conocida como conjunto de la globina beta (beta globin cluster). El patrón de combinación de estos polimorfismos da lugar a los haplotipos que se heredan junto con la mutación de la hemoglobina S, se denominan haplotipos de la mutación βs y revisten gran importancia epidemiológica y clínica.
Objetivo. Determinar la frecuencia de los principales haplotipos asociados al gen HBB en pacientes colombianos heterocigotos para hemoglobina S.
Materiales y métodos. En la Clínica Colsanitas se han estudiado a la fecha 1.200 muestras de sangre periférica de niños en busca de hemoglobinopatías, y se ha encontrado el rasgo falciforme como la hemoglobinopatía más frecuente. Se determinaron los haplotipos del gen HBB que presentaron la mutación beta-S en 33 niños con patrón electroforético de hemoglobina AS, mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y enzimas de restricción. Se determinaron el patrón electroforético de la hemoglobina, el nivel de hemoglobina fetal y los parámetros hematológicos de cada individuo.
Resultados. Los haplotipos de la hemoglobina S encontrados con mayor frecuencia en la muestra analizada son de origen africano y su orden de aparición fue mayor para el haplotipo Bantú (36,4 %), seguido por Senegal (30,3 %), Benín (21,2 %) y Camerún (12,1 %). La electroforesis de hemoglobina confirmó el fenotipo AS; la dosificación de hemoglobina fetal mostró niveles por debajo de 1 % y los parámetros hematológicos analizados mostraron valores normales en el 100 % de los individuos.
Conclusión. Los haplotipos de la HbS encontrados con mayor frecuencia en la muestra estudiada eran de origen africano y su distribución variaba de acuerdo con el lugar de prodedencia del individuo. La mayor frecuencia correspodió al haplotipo Bantú.

 

DOI: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i1.600

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Publicado
2012-03-01
Cómo citar
Durán, C. L., Morales, O. L., Echeverri, S. J., & Isaza, M. (2012). Haplotipos del gen de la globina beta en portadores de hemoglobina S en Colombia. Biomédica, 32(1), 103-11. https://doi.org/10.7705/biomedica.v32i1.600
Sección
Artículos originales