DOI: https://doi.org/10.7705/biomedica.v32i1.605

Análisis de isonimia en una muestra de padres de pacientes antioqueños con fibrosis quística

Astrid Rodríguez-Acevedo, Olga Morales, Harold Durango, Nicolás Pineda-Trujillo

Resumen


Introducción. La fibrosis quística es una de las enfermedades autosómicas recesivas más comunes en personas de descendencia europea. La distribución geográfica de las mutaciones del gen CFTR varía a nivel mundial.
Objetivo. Determinar el grado de isonimia en una muestra de padres de pacientes con fibrosis quística.
Materiales y métodos. En los padres de niños con fibrosis quística, se calculó la isonimia esperada y observada, y los componentes de endogamia Fr, Fn y Ft, el valor α y el valor B. Tales datos se calcularon tanto para la población total de Antioquia, como para la subpoblación del oriente antioqueño.
Resultados. Se analizaron 35 parejas de padres de niños antioqueños con fibrosis quística. Los valores obtenidos de Fr, Fn, Ft, α y B fueron 0,01, 0,007, 0,019, 268 y 0,44, respectivamente, para la población total de padres antioqueños, y de 0,026, 0,0017, 0,027, 135 y 0,62, para la subpoblación del oriente. Los apellidos más frecuentes en la muestra total (n=70) fueron Gómez (6 %), Alzate (4 %) y González (3,7 %), mientras que para la subpoblación del oriente (n=32) fueron Gómez (8%) y Marín (6 %).
Conclusiones. Nuestros resultados sugieren un alto porcentaje de apellidos compartidos, lo cual se ve reflejado en los valores de isonimia. Similarmente, la presencia de un número reducido de apellidos en un porcentaje importante de la población se ve reflejado en los valores Fr obtenidos para ambos análisis, los cuales sugieren homogeneidad. Así, se espera un bajo número de mutaciones CFTR en los niños antioqueños con fibrosis quística.

 

DOI: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i1.605


Palabras clave


fibrosis quística; nombres; endogamia

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Referencias


1. Kerem B, Chiba-Falek O, Kerem E. Cystic fibrosis in Jews: Frequency and mutation distribution. Genet Test. 1997;1:35-9. 2. MacDonald KD, McKenzie KR, Zeitlin PL. Cystic fibrosis transmembrane regulator protein mutations: “Class” opportunity for novel drug innovation. Paediatr Drugs. 2007;9:1-10. 3. Tsui LC. The spectrum of cystic fibrosis mutations. Trends Genet. 1992;8:392-8. 4. Onay T, Topaloglu O, Zielenski J, Gokgoz N, Kayserili H, Camcioglu Y, et al. Analysis of the CFTR gene in Turkish cystic fibrosis patients: Identification of three novel mutations (3172delAC, P1013L and M1028I). Hum Genet. 1998;102:224-30. 5. Shoshani T, Augarten A, Gazit E, Bashan N, Yahav Y, Rivlin Y, et al. Association of a nonsense mutation (W1282X), the most common mutation in the Ashkenazi Jewish cystic fibrosis patients in Israel, with presentation of severe disease. Am.J Hum Genet. 1992;50:222-8. 6. Bedoya G, García J, Montoya P, Rojas W, Amézquita ME, Soto I, et al. Análisis de isonimia entre poblaciones del noroeste de Colombia. Biomédica. 2006;26:538-45. 7. Carvajal-Carmona LG, Ophoff R, Service S, Hartiala J, Molina J, Leon P, et al. Genetic demography of Antioquia (Colombia) and the Central Valley of Costa Rica. Hum Genet. 2003;112:534-41. 8. Keyeux G, Rodas C, Bienvenu T, Garavito P, Vidaud D, Sanchez D, et al. CFTR mutations in patients from Colombia: Implications for local and regional molecular diagnosis programs. Hum Mutat. 2003;22:259. 9. Restrepo CM, Pineda L, Rojas-Martínez A, Gutiérrez CA, Morales A, Gómez Y, et al. CFTR mutations in three Latin American countries. Am J Med Genet. 2000;91:277-9. 10. Crow JF, Mange AP. Measurement of inbreeding from the frequency of marriages between persons of the same surname. Eugen Quart. 1965;12:199-203. 11. Darwin G. Marriages between first cousins in England and their effects. J Stat Soc. 1875;38153-84. 12. Pinto-Cisternas J, Castelli MC, Pineda L. Use of surnames in the study of population structure. Hum Biol. 1985;57:353-63. 13. Pinto-Cisternas J, Pineda L, Barrai I. Estimation of inbreeding by isonymy in Iberoamerican populations: An extension of the method of Crow and Mange. Am J Hum Genet. 1985;37:373-85. 14. Rodríguez-Larralde A, Scapoli C, Mamolini E, Barrai I. Surnames in Texas: A population study through isonymy. Hum Biol. 2007;79:215-39. 15. Colantonio SE, Fuster V, Sanz A, Reher DS. Factors related to inbreeding components from isonymy in an urban population: Aranjuez (Spain). J Biosoc Sci. 2008;40:239-46. 16. Bronberg RA, Dipierri JE, Alfaro EL, Barrai I, Rodríguez-Larralde A, Castilla EE, et al. Isonymy structure of Buenos Aires city. Hum Biol. 2009;81:447-61. 17. Allen G. Random and nonrandom inbreeding. Eugen Quart. 1965;12:181-98. 18. Fisher RA. The relation between the number of species and the number of individuals in a random sample of animal population. Journal of Animal Ecology. 1943;12:42-58. 19. Barrai I, Formica G, Scapoli C, Beretta M, Mamolini E, Volinia S, et al. Microevolution in Ferrara: Isonymy 1890-1990. Ann Hum Biol. 1992;19:371-85. 20. Wright S. The genetical structure of populations. Ann Eugen. 1951;15:323-54. 21. Goetzinger KR, Cahill AG. An update on cystic fibrosis screening. Clin Lab Med. 2010;30:533-43.


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