Una mirada al albinismo óculo-cutáneo: reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos

Diana Sanabria, Helena Groot, Julio Guzmán, María Claudia Lattig, .

Palabras clave: albinismo oculo-cutáneo, monofenol monooxigenasa, mutación, lentes de contacto, Colombia

Resumen

Introducción. El albinismo óculo-cutáneo es un trastorno hereditario autosómico recesivo relacionado con la pigmentación. Sus manifestaciones clínicas incluyen hipopigmentación en piel, cabello y ojos, hipoplasia en la fóvea y disminución de la agudeza visual. A nivel mundial, hasta el momento, se han reportado, aproximadamente, 230 mutaciones en el gen TYR que causan albinismo óculo-cutáneo de tipo 1. Este gen codifica para la tirosinasa, enzima principal de la biosíntesis de melanina.

Objetivos. Identificar las mutaciones en el gen TYR responsables del albinismo óculo-cutáneo de tipo 1 en cinco individuos colombianos; cuatro de ellos pertenecen a una misma familia y el otro individuo es un caso aislado no relacionado con la familia. Asimismo, se pretende evaluar un sistema oftálmico que permite corregir problemas de refracción, y disminuir el nistagmo y la fotofobia en uno de los casos.

Materiales y métodos. Se hizo la secuenciación de los cinco exones del gen TYR en los cinco individuos de estudio y se buscaron portadores en la familia. Se llevó a cabo la evaluación clínica oftalmológica y la implementación del sistema correctivo en uno de los pacientes.

Resultados. Se encontraron las mutaciones G47D y 1379delTT en la familia, y en el caso aislado, las mutaciones G47D y D42N. Con la implementación del sistema óculo-visual se logró incrementar la agudeza visual y disminuir el nistagmo.Conclusiones. Por ser el primer estudio en albinismo de este carácter en el país, estos resultados marcan una pauta para estudios posteriores de tamización molecular de albinismo en población colombiana.

 

doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i2.638

 

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  • Diana Sanabria Laboratorio de Genética Humana, Facultad de Ciencias, Departamento de Ciencias Biológicas, Universidad de los Andes, Bogotá, D.C., Colombia
  • Helena Groot Laboratorio de Genética Humana, Facultad de Ciencias, Departamento de Ciencias Biológicas, Universidad de los Andes, Bogotá, D.C., Colombia
  • Julio Guzmán Centro de Investigación y Desarrollo, Facultad de Optometría, Fundación Universitaria del Área Andina, Bogotá, D.C., Colombia
  • María Claudia Lattig Laboratorio de Genética Humana, Facultad de Ciencias, Departamento de Ciencias Biológicas, Universidad de los Andes, Bogotá, D.C., Colombia

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Cómo citar
Sanabria, D., Groot, H., Guzmán, J., & Lattig, M. C. (2012). Una mirada al albinismo óculo-cutáneo: reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos. Biomédica, 32(2), 269-76. https://doi.org/10.7705/biomedica.v32i2.638
Publicado
2012-06-30
Sección
Comunicación breve