@article{Velasco_Buelvas_2017, title={Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto en un centro colombiano de remisión}, volume={37}, url={https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/2980}, DOI={10.7705/biomedica.v37i3.2980}, abstractNote={<p>Introducción. La prevalencia de talla baja en Colombia es de 10 %, aproximadamente. En el 2009, la <em>International Skeletal Dysplasia Society</em> incluyó 456 condiciones clínicas en su clasificación, con base en criterios bioquímicos, radiológicos y moleculares para su diagnóstico.<br />Objetivo. Analizar las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas en un grupo de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto, remitidos al Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt.<br />Materiales y métodos. Se analizaron pacientes remitidos entre el 2008 y el 2014, con 167 diagnósticos relacionados con enfermedades genéticas del esqueleto según la Clasificación Internacional de Enfermedades, versión 2010 (CIE-10). Se exploraron las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas empleando estadística descriptiva. Se generó una puntuación para las intervenciones que contempló las combinaciones de tratamientos, y se analizaron las variables mediante la prueba t de Student.<br />Resultados. El motivo de consulta más frecuente fue por sospecha de enfermedad genética del esqueleto. Entre los tipos de tratamiento, se consideraron los de soporte, los quirúrgicos, el farmacológico y la ‘ortesis’, y se pudo establecer que los pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto obtenían puntajes mayores en la variable de intervención y menores en las de talla alta y baja. <br />Conclusiones. El diagnóstico de la mayoría de los pacientes remitidos respondía a enfermedades genéticas del esqueleto, talla baja y otras enfermedades genéticas monogénicas. Se encontraron diferencias significativas entre la edad de inicio de los síntomas y la de diagnóstico, así como diversos enfoques terapéuticos. Hubo menos intervenciones en los pacientes con talla alta y baja, lo cual podría alertar sobre la necesidad de reevaluar las necesidades terapéuticas de este grupo.</p>}, number={2}, journal={Biomédica}, author={Velasco, Harvy Mauricio and Buelvas, Lina Patricia}, year={2017}, month={jun.}, pages={250–259} }