@article{Garavito_Egea_Fang_Malagón_Olmos_González_Guarnizo_Aroca_López_Iglesias_2017, title={Asociación de variantes polimorfas de los genes PTPN22, TNF y VDR en niños con nefritis lúpica: un estudio de tríos en familias colombianas}, volume={37}, url={https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/3247}, DOI={10.7705/biomedica.v37i3.3247}, abstractNote={<p>Introducción. El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmunitaria cuya gravedad varía según la raza, el sexo y la edad de aparición. Esta disparidad también se observa en los marcadores genéticos asociados con la enfermedad presentes en los genes <em>PTPN22</em>, <em>VDR</em> y <em>TNF</em>. La estratificación genética que presentan las diferentes poblaciones en el mundo puede influir en dicha variabilidad. <br />Objetivo. Analizar la asociación de variantes genéticas de los genes <em>PTPN22</em>, <em>VDR</em> y <em>TNF</em> con nefritis lúpica en niños y su caracter de hereditarias en familias colombianas.<br />Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio basado en familias con 46 tríos (caso, padre y madre). Se hizo la genotipificación de las variantes rs2476601 de <em>PTPN22</em>, rs361525 y rs1800629 del <em>TNF</em>, y TaqI [rs731236], ApaI [rs7975232], BsmI [rs1544410] y FokI [rs2228570] del <em>VDR</em>, mediante reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa (quantitative Polymerase Chain Reaction, qPCR). Se estimó el efecto de la transmisión del alelo de riesgo de padres a hijos y el desequilibrio de ligamiento de los loci <em>VDR</em> y <em>TNF</em>.<br />Resultados. Se observó que el alelo A de rs2476601 en <em>PTPN22</em> se distribuyó en 8,69 % (n=16) de los padres y en 19,5 % (n=18) de los casos, y que su transmisión de padres a hijos fue 17 veces mayor con relación al alelo G (p=0,028). Los polimorfismos de <em>TNF</em> y <em>VDR</em> no presentaron desequilibrio de transmisión. Las variantes TaqI, ApaI y BsmI del <em>VDR</em> presentaron desequilibrio de ligamiento.<br />Conclusión. Estos hallazgos evidenciaron una asociación del polimorfismo rs2476601 de <em>PTPN22</em> con la nefritis lúpica en niños, determinada por su transmisión en el grupo de familias estudiadas.</p>}, number={2}, journal={Biomédica}, author={Garavito, Gloria and Egea, Eduardo and Fang, Luis and Malagón, Clara and Olmos, Carlos and González, Luz and Guarnizo, Pilar and Aroca, Gustavo and López, Guillermo and Iglesias, Antonio}, year={2017}, month={jun.}, pages={260–266} }