TY - JOUR AU - Serrano, Martha Lucía AU - Yunis, Juan José PY - 2013/03/01 Y2 - 2024/03/28 TI - Identificación de tres nuevas mutaciones en el gen RB1 en pacientes con retinoblastoma esporádico en Colombia JF - Biomédica JA - biomedica VL - 33 IS - 1 SE - Artículos originales DO - 10.7705/biomedica.v33i1.643 UR - https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/643 SP - 53-61 AB - <p class="resumen"><strong><span lang="ES-TRAD">Introducción.</span></strong><span lang="ES-TRAD"> El retinoblastoma es un cáncer pediátrico de la retina originado por la expresión alterada o ausente de la proteína del retinoblastoma (pRb). Se requiere la alteración genética de ambos alelos <em>RB1</em> en las células de la retina para el desarrollo del retinoblastoma. En la forma esporádica, las mutaciones no hereditarias del gen <em>RB1</em> ocurren en un solo retinoblasto y están presentes sólo en el ADN del tumor (mutaciones somáticas). El retinoblastoma esporádico es generalmente unilateral, no tiene historia familiar y no tiene riesgo de transmisión a la descendencia. Las pruebas genéticas para la detección de mutaciones en <em>RB1</em> han mejorado la identificación de portadores y han facilitado la precisión de la asesoría genética. </span></p> <p class="resumen"><strong><span lang="ES-TRAD">Objetivo.</span></strong><span lang="ES-TRAD"> Detectar mutaciones en el gen <em>RB1</em> en pacientes colombianos con retinoblastoma esporádico mediante PCR-SSCP seguido de secuenciación.</span></p> <p class="resumen"><strong><span lang="ES-TRAD">Materiales y métodos.</span></strong><span lang="ES-TRAD"> Se analizaron cuatro pacientes con retinoblastoma esporádico para la detección de variaciones en el gen <em>RB1</em> mediante PCR-SSCP, seguida de secuenciación.</span></p> <p class="resumen"><strong><span lang="ES-TRAD">Resultados.</span></strong><span lang="ES-TRAD"> Se identificaron cinco variaciones del gen <em>RB1</em>: tres mutaciones nuevas (una de línea germinal y dos somáticas), un polimorfismo nuevo y una mutación somática ya reportada. Las cuatro mutaciones se encontraron en tres pacientes con retinoblastoma unilateral y uno con bilateral. La mutación germinal se detectó en un paciente con compromiso unilateral y no se encontró en los padres ni en los tres hermanos analizados.</span></p> <p class="resumen"><strong><span lang="ES-TRAD">Conclusión.</span></strong><span lang="ES-TRAD"> Estos resultados enfatizan la importancia, para asesoría genética y manejo clínico, de identificar mutaciones del gen <em>RB1</em> en pacientes con retinoblastoma esporádico. La descripción de una nueva variante en <em>RB1</em> es interesante, dado el muy bajo número de polimorfismos reportados para este gen.</span></p><p> </p><p> </p><p>doi: <a href="http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i1.643">http://dx.doi.org/<span>10.7705/biomedica.v33i1.643</span></a></p><p> </p><br /> ER -