Efecto de las alteraciones genéticas y epigenéticas de la cadherina E y su expresión en la transcripción en la propensión al cáncer de mama

Andrés Felipe Aristizábal-Pachón, Catarina Satie Takahashi, .

Palabras clave: neoplasias de la mama/genética, cadherinas, reacción en cadena de la polimerasa, polimorfismo de longitud del fragmento de restricción, reacción en cadena de la polimerasa de transcriptasa inversa.

Resumen

Introducción. La cadherina E (CDH1) cumple un papel importante en la transición epitelio-mesénquima y está relacionada con la invasión y las metástasis en varios tipos de carcinomas. Sin embargo, el efecto de las mutaciones y ‘epimutaciones’ germinales en la propensión al cáncer de mama no es claro.
Objetivo. Evaluar el polimorfismo rs5030625, los cambios en el patrón de metilación del promotor y la expresión en la transcripción del gen CDH1 en pacientes con cáncer de mama.
Materiales y métodos. Se tomaron muestras de sangre periférica de 102 pacientes con cáncer de mama y 102 mujeres de control. La genotipificación del polimorfismo rs5030625 se hizo mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y análisis de polimorfismos de longitud del fragmento de restricción; la PCR y el análisis de disociación de alta resolución sensible a metilación se emplearon para determinar el estado y el nivel de metilación del promotor del CDH1; por último, el nivel de expresión en la transcripción del CDH1 se evaluó mediante PCR cuantitativa con transcripción inversa.
Resultados. Los resultados no evidenciaron asociación entre el polimorfismo rs5030625 y el cáncer de mama. Se encontraron perfiles aberrantes de metilación del promotor del CDH1 en las pacientes con cáncer de mama relacionados con las primeras etapas de desarrollo del cáncer. La disminución de la expresión del CDH1 se asoció con la presencia de metástasis y el estado de metilación del promotor.
Conclusión. Las alteraciones en el CDH1 se asociaron con la invasión y las metástasis en el cáncer de mama. Se proporcionó evidencia adicional sobre la relevancia del CDH1 en el desarrollo y la progresión del cáncer de mama.

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  • Andrés Felipe Aristizábal-Pachón Departamento de Genética, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidad de São Paulo, Ribeirão Preto, São Paulo, Brasil
  • Catarina Satie Takahashi Departamento de Genética, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidad de São Paulo, Ribeirão Preto, São Paulo, Brasil Departamento de Biología, Faculdade de Filosofía, Ciencias y Letras de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, São Paulo, Brasil

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Cómo citar
1.
Aristizábal-Pachón AF, Takahashi CS. Efecto de las alteraciones genéticas y epigenéticas de la cadherina E y su expresión en la transcripción en la propensión al cáncer de mama. biomedica [Internet]. 1 de diciembre de 2016 [citado 28 de marzo de 2024];36(4):593-602. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/3135
Publicado
2016-12-01
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